Гледайте предаването "100% будни" на 16 ноември 2022 г. ТУК https://bnt.bg/news/-proklyatieto-hobb-bolestta-na-pushachite-311886news.html
За костната система и днес разговаряме с Явор Денчев.
Кратка дефиниция на Остеогенезис имперфект: вродено наследствено заболяване, което се характеризира с нарушена структура и устойчивост на костите.
Причината е мутация в гена за проколаген тип I (COL1A1 и COL1A2). Познати са поне 4 типа на заболяването: Тип I – лека форма, тип II – много тежка форма, тип III – тежка форма и тип IV – неопределен. Точното определяне на типа понякога е много трудно.
Клиничната картина варира от много леки прояви до летални форми в перинаталния период. Познати са и редица дисморфични синдроми, при които се наблюдава чупливост на костите в комбинация с други симптоми. Тип I колаген участва в изграждането на костите, фасцията, корнеята, склерите, сухожилията, менингите, кожата и представлява около 30% от теглото на човешкото тяло.
Вижте видеото.