파브리병은 특정한 당지질 대사에 필요한 효소인 α-갈락토시다아제가 결핍되어 나타나는 희귀한 유전성 대사질환입니다.
혈관벽에 글라보오실세라마이드와 같은 당지질이 점차 축적되어 조직과 기관을 손상시킵니다.
파브리병은 손발에 통증이 심하고, 손끝이나 사타구니에 혈관각화종이 여러 개 나타나며, 땀 분비가 줄어드는 특징을 보입니다. 이런 특징때문에 유년기 및 청소년기에 꾀병으로 의심받기도 합니다.
월간 이범희 이번시간에는 파브리병의 원인과 특징 그리고 치료법에 대해 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수님과 함께 이야기 나눠봅니다.
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