新生兒篩檢，全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，是在新生兒出生後48小時內，取寶寶足量腳跟血滴，來檢驗新生兒是否有先天性的基因異常，導致罕見疾病的發生。
這項篩檢一共會檢驗30餘種疾病，分為公費篩檢的部分與自費篩檢兩種。但許多家長看到「自費」就退避三舍，猶豫到底要不要做篩檢，甚至還有人擔心，做了篩檢萬一寶寶有狀況，會不會影響到將來申辦保險的權益呢？
本集節目邀請到台大基因醫學部主治醫師，徐瑞聲醫師，來為我們說明與分享，新生兒篩檢不可不做的理由是什麼？為什麼它那麼重要？什麼叫做「先天性代謝異常疾病」？會帶給孩子的困擾又有哪一些？
非常建議大家把本集節目分享給你身邊所有準備懷孕，或正在懷孕的朋友們。新生兒篩檢所包含的這30餘種疾病都是可以治療的，但其治療黃金期非常短，爸媽應把握時間，多給寶寶一個保險，萬一真的沒在正常範圍內，趕緊把握進一步複檢確認的機會，即可趕快進入療程！及早發現、及早治療，拖延下去恐怕讓孩子抱憾終生喔！
關於罕見疾病或是其他檢驗方法的介紹，
如果想要進一步了解的話可以參考罕見疾病一點通官方網站：
https://web.tfrd.org.tw/
🚪重點章節傳送門🚪
00:00｜開場、介紹來賓
00:44｜新生兒篩檢的重要性在哪裡？是在篩檢什麼？
02:00｜自費、公費項目分別有哪一些（歡迎截圖）
02:19｜「代謝性疾病 」是什麼？
03:29｜做過產前遺傳檢查還要做新生兒篩檢嗎？
04:27｜這些疾病都有治療方法嗎？
05:25｜新生兒篩檢黃金期很重要！徐醫師的臨床個案分享
07:32｜為什麼有的項目要自費？
08:54｜新生兒篩檢公費、自費都重要！
09:50｜篩檢出來有異常怎麼辦？陽性是真的ＧＧ了嗎？
11:56｜這些疾病都有藥物可以治療嗎？
12:58｜徐醫師的小叮嚀！
13:22｜結尾，請幫忙把影片分享出去！
【影片製作團隊：親子天下】
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